edwards sendromu

1. (Tematik)
18. kromozomda trizomi vardır. insidansı anne yaşŸı arttıkça artar. (yani çocuk doğŸurmak için çok beklemeyin lan)
başŸlıca klinik bulguları, düşŸük doğŸum ağŸırlığŸı, küçük çene, yarık damak-dudak ve kendine has el parmaklarının pozisyonu.
kardiyopati ve renal anomaliler görülür.
hepsinde ağŸır mental retardasyon vardır.
%90 ı 6 aya gelinceye kadar ex olur.
devamını gör...
2. (Tematik)
aynı zamanda, trizomi 18 sendromu ola­rak da bilinen, kromozom 18′in üçüncü bir kopyasının varlığı ile ilişkili bir gene­tik bozukluktur.

sendromun özellikleri arasında, düşük doğum ağırlığı, şiddetli öğrenme güçlü­ğü, düşük yerleşimli ve şekil bozukluğu olan kulaklar, küçük bir çene, el anor­mallikleri, korneada bulanıklıklar, do­ğumsal kalp hastalığı, fıtıklar, ventriküler septal defekt, böbrek anormallikleri ve kriptorşidivardır.

üçlü tafama testi ve amniosentezle gebeliğin erken dönemlerinde tanı konulabilir.
devamını gör...
3. (Tematik)
down sendromundan çok daha ağır bir vakadır. özellikle el ve ayak anormallikleri tipiktir. edwards sendromlu bebeklerin %95'i doğum aşamasına ulaşamadan anne karnında, doğan bebeklerin %90'ı da 1 yıl içerinde ölür.
devamını gör...
trizomi 18.

küçük kafa çapı (mikrosefali), küçük çene ve hatalı görünen kulaklar, küçük ağız, düşük doğum kilosu, büyüme geriliği, nefes darlığı, zeka geriliği, kalp yetmezliği, gelişmemiş el tırnakları, yarık damak, yemek borusunun gelişmemesi gibi belirtilerle kendini gösterir.

prenatal tanısını koymak mümkündür. gebelikte yapılan ikili, üçlü testler down sendromu gibi bu tarz trizomi ile seyreden hastalıklardan şüphelenilmesi açısından önemlidir.
devamını gör...

Bu başlığa bir şeyler girmek için üye olabilirsiniz.

Benzer Başlıklar